谷歌DeepMind发布AlphaGenome 2：精准预测单细胞基因功能

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11日，谷歌DeepMind正式发布新一代基因组预测模型AlphaGenome 2。该模型具备同时处理约100万个碱基长度的DNA序列与特定细胞环境的能力，核心突破在于能区分相同基因变异在不同细胞状态下的具体作用机制。

从多组织泛化到单一条件精准推断

与早期版本支持多组织并发分析不同，AlphaGenome 2采用定向输入模式，仅针对指定组织、细胞类型或细胞状态进行功能预测。这一设计旨在更精细地区分具有相似表型特征的细胞亚群之间的调控差异。

通过聚焦单一条件，模型避免了跨组织平均效应带来的信息模糊，使研究者能够获得更具生物学意义的局部调控图谱。

覆盖基因组多层次调控特征

新模型可预测包括基因表达水平、组蛋白修饰模式以及染色质开放程度在内的多项关键指标。此外，新增对DNA甲基化的预测能力，进一步拓展了其在表观遗传学领域的应用范围。

当研究人员提供部分单细胞实验数据时，系统可借助已有信息推断未直接测量的生物特性，实现“以少知多”的智能补全，显著提升研究效率。

海量数据驱动的强泛化能力

AlphaGenome 2在超过1.7亿个来自人类和小鼠68种组织的单细胞配置文件上完成训练。数据集特别强调对细分细胞类型的覆盖，确保模型具备对稀有或复杂细胞群的识别能力。

得益于高质量的数据结构，该模型可在不重新训练的前提下，准确应对未曾见过的单细胞实验场景，展现出卓越的泛化性能。

实测表现与真实案例验证

在TenK10K数据集（涵盖28种主要免疫细胞）上的测试显示，AlphaGenome 2成功识别出30%的致病性基因变异，相较旧版的16%有明显提升。需注意，此“约两倍”为特定评估任务下的相对增长，并非所有预测维度均同步增强。

在实际应用中，模型成功复现了炎症性肠病相关研究中的关键发现：某些基因变异会显著增强巨噬细胞中ETS2基因的活性，验证了其在疾病机制解析中的可靠性。

合作开放与未来部署

谷歌DeepMind已启动与首尔AI校园在基因组研究领域的协同探索，推动跨国科研资源对接。目前，AlphaGenome 2通过API向非商业研究机构开放使用，商业用户则可通过保密测试获取权限。

后续计划将推出适配Google Antigravity平台的技能模块，助力开发者构建自动化基因分析工作流。

注：本模型尚未经过临床验证，不可用于诊断或治疗决策。